O síndrome do túnel cárpico ocorre quando o nervo mediano da mão é comprimido e a sua posição é modificada no pulso.¹ Por norma, esta doença causa dor, dormência e formigueiro na mão e no braço da pessoa afetada.¹ Cerca de 4 a 5% da população mundial sofre com o síndrome do túnel cárpico, sendo que a maioria dos doentes tem idades compreendidas entre os 40 e 60 anos e é mais prevalente em mulheres do que em homens.¹

O síndrome do túnel cárpico pode ser um sintoma da Paramiloidose, e estima-se que esta condição antecede o diagnóstico da doença entre 5 a 9 anos.² Assim, quando um doente é afetado pelo síndrome do túnel cárpico e apresenta outros sinais e sintomas característicos da Paramiloidose poderá levar a uma suspeita da mesma, o que contribui para um diagnóstico precoce.² No entanto, é necessário ter em conta que o síndrome do túnel cárpico pode ter causas diferentes.³

A gestão deste síndrome irá depender da gravidade com que o doente é afetado.³ Cerca de 80% dos doentes que sofrem com o síndrome do túnel cárpico têm uma resposta positiva para tratamentos, como fisioterapia e/ou terapêuticas com medicação.³ No entanto, existe 80% de probabilidade de haver sintomas recorrentes nestes doentes dentro de um ano.³ A libertação do nervo cárpico é o procedimento cirúrgico, por norma, considerado quando as restantes terapêuticas não são suficientes para solucionar o problema.³ Esta cirurgia tem como objetivo tratar e, consequentemente aliviar os sintomas do doente.

A Paramiloidose é uma doença progressiva que se manifesta através de diversos sinais e sintomas, entre os quais sinais e sintomas motores.⁸ Atrofia e fraqueza muscular são os principais sinais e sintomas motores da Paramiloidose e, na maioria das situações, as primeiras manifestações ocorrem nos pés.⁸ Como consequência, o doente poderá ter dificuldade em caminhar, sendo a sua marcha caracteristicamente ruidosa devido à incapacidade de levantar os pés.⁸ Os sinais e sintomas motores alastram-se progressivamente para as pernas e membros superiores podendo causar desafios em atividades como ajoelhar, subir escadas, sentar/levantar, segurar objetos com as mãos, transportar mercearias, entre outras.⁹ Assim sendo, o doente com Paramiloidose poderá necessitar de auxílio para desempenhar tarefas do dia a dia.⁸ No entanto, o impacto irá variar de pessoa para pessoa.¹⁰

Um diagnóstico precoce é essencial para travar a progressão da doença, uma vez que permite a implementação de um tratamento adequado numa fase inicial.¹⁰ O acompanhamento de um médico Fisiatra é importante para a prescrição de um programa de fisioterapia que visa a melhoria do estado geral do doente.¹⁰ A utilização de aparelhos ortopédicos, como bengalas, cadeiras de rodas ou outros objetos podem apoiar a locomoção e ajudar a ultrapassar limitações na marcha, devolvendo alguma independência ao doente.⁹

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A Paramiloidose é uma doença hereditária que se manifesta através de diversos sinais e sintomas.¹¹ Na maioria dos casos, os primeiros sinais e sintomas a surgir são os sensitivos que podem ser diminuição ou perda de sensibilidade à temperatura (frio/quente) e sensações como formigueiro e dormência ou dor intensa (como queimadura).¹¹ Por norma, surgem primeiro nas extremidades inferiores e ao longo do tempo vão progredindo gradualmente para outras partes do corpo, como os membros superiores.¹² 

O tratamento destes sintomas irá melhorar a qualidade de vida do doente.¹³ A prevenção de queimaduras e feridas é muito importante, uma vez que a diminuição da sensibilidade nos pés e mãos pode fazer com que estas surjam mais frequentemente.¹³ Por exemplo, o uso de protetor solar, evitar andar descalço em casa e não colocar os pés próximos de aquecedores ou outras fontes de calor, são cuidados que o doente com Paramiloidose deve ter.¹¹ Outra prática recomendada é a vigilância diária dos pés para detetar feridas e infeções, assim como a manutenção de uma higiene apropriada dos mesmos.¹¹ A utilização de calçado e meias adequadas é aconselhada, os sapatos devem ser amplos e não devem possuir saliências no seu interior.¹¹ A sensação de formigueiro ou de queimadura pode ser aliviada com a utilização de um massajador de pés de água quente.¹³

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A Paramiloidose é uma doença hereditária, ou seja, é transmitida aos filhos por um dos pais biológicos, mesmo que este não apresente sinais ou sintomas da doença. Cerca de metade dos filhos de um portador recebe o gene mutado. Por ser uma doença progressiva e irreversível, a identificação dos primeiros sintomas é essencial, para um diagnóstico precoce, que ditará um tratamento específico e melhoria do prognóstico. Por isso é muito importante falar com os seus familiares sobre a Paramiloidose e os seus sintomas, para melhor perceber se há mais familiares afetados ou em risco de desenvolver a doença e como os ajudar ¹⁴. 

Sempre que considere necessário recorra à sua equipa médica para tirar dúvidas ou procurar soluções para situações particulares que se podem desenvolver. Para mais informações contacte os centros de referência. 

Referências:

¹Genova, A. et al. (2020) Carpal Tunnel Syndrome: A Review of Literature Cureus 12(3):e7333
² Milandri, A. et al (2020) Carpal tunnel syndrome in cardiac amyloidosis: implications for early diagnosis and prognostic role across the spectrum of aetiologies, 2, 507-515
³ Karam, C. et al, 2019 Carpal tunnel syndrome and associated symptoms as first manifestation of hATTR amyloidosis, 9(4), 309-313
⁴ Planté-Bordeneuve, V. e Gendre, T. (2019) Strategies to improve the quality of life in patients with hereditary transthyretin amyloidosis (hATTR) and autonomic neuropathy, Clinical Autonomic Research, 29, 25-31.
⁵ Wixner, J. et al (2018) Abnormal small bowel motility in patients with hereditary transthyretin amyloidosis, Wiley Online Library, 30:e13354.
⁶ https://badgut.org/information-centre/a-z-digestive-topics/constipation-... . Acedido a 25/05/2022
⁷ https://badgut.org/information-centre/health-nutrition/diarrhea-and-diet/.Acedido a 25/05/2022
⁸ Planté-bordeneuve, V., and Kerschen, P. (2013) Transthyretin familial amyloid polyneuropathy, Handbook of Clinical Neurology, 115.
⁹  Lovley, A. et al (2021), Patient-reported burden of hereditary transthyretin amyloidosis on functioning and well-being, Journal of Patient-Reported Outcomes, 5:3.
¹⁰ Yarlas, A. et al (2019) Burden of Hereditary Transthyretin amyloidosis on quality of life, Muscle Nerve, 60: 169–175.
¹¹ Luigetti, M. et al. “Diagnosis and Treatment of Hereditary Transthyretin Amyloidosis (hATTR) Polyneuropathy: Current Perspectives on Improving Patient Care.” Therapeutics and clinical risk management vol. (2020) 16 109-123.
¹² Sekijima Y. Hereditary Transthyretin Amyloidosis. 2001 Nov 5 [Updated 2018 Dec 20]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993- 2022. Dísponivel em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1194/. Acedido a 8/03/2022
¹³ Amyloidosis Awareness. Disponível em: https://www.amyloidosissupport.org/AmyloidAware_Booklet.pdf. Acedido a 8/03/2022
¹⁴ Inês M et al. Neuroepidemiology. 2018;51(3-4):177-182. doi: 10.1159/000490553. Epub 2018
 

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